⏯️ El naixement d'una nena seleccionada genèticament permet curar la malaltia rara de la seva germana

L'Hospital de Sant Pau i la Fundació Puigvert han curat una pacient amb anèmia falciforme seleccionant un embrió compatible i realitzant-li un transplantament de medul·la òssia. Es tracta de la Diama, una nena d'11 anys afectada per aquesta malaltia genètica hereditària, que patia dolor agut als ossos que requerien hospitalitzacions i transfusions freqüents. Els metges van sotmetre la mare de la petita a un procés de fecundació in vitro per crear un embrió a mida que estigués sa i fos compatible genèticament amb la pacient. El naixement de la Sokna, ha fet possible que la seva germana gran, la Diama, pugui fer vida normal. És el primer cop a l’Estat que s’utilitza aquesta practica reproductiva per curar aquesta patologia.

L'anèmia falciforme és una malaltia d’origen genètic que s’hereta de forma recessiva, això vol dir que els dos pares tenen el gen portador d’aquesta patologia. El que fa és deformar els glòbuls vermells causant anèmia crònica i dificultant la circulació sanguínia, provocant obstruccions vasculars en diferents òrgans. Es tracta de pacients amb episodis de dolor agut molt intensos i que tenen una esperança de vida limitada entre els 40 i els 50 anys.

Segons ha explicat la doctora Isabel Badell, directora de la Unitat de Trasplantament Hematopoètic del Servei de Pediatria de Sant Pau, quan la Diama va arribar al centre sanitari amb cinc anys es trobava en una situació molt greu, “amb dolor agut als ossos molt freqüent i que requeria d’analgèsics, fins hi tot morfina, hospitalitzacions i transfusions de sang periòdiques”. Segons la metgessa, aviat van veure clar que “l’únic tractament definitiu en aquest cas era el trasplantament de medul·la òssia”. Una opció amb una taxa de supervivència lliure de malaltia superior al 80%, sobretot si és d’un germà.

Badell ha detallat que la família va arribar des de Senegal i es va instal·lar a Navarra, però ha aclarit que va decidir traslladar-se a Catalunya perquè va considerar que aquest territori oferia més alternatives per tractar i curar la seva filla. En un primer moment la nena va ser atesa a Mútua Terrassa, però la van derivar a l’Hospital de Sant Pau, un centre amb una basta expertesa en l’àmbit dels transplantaments i que n'és pioner des de l’any 1976.

Ana Polo, directora del Servei de Medicina Reproductiva de la Fundació Puigvert – Sant Pau, ha relatat que els pares de la petita van arribar al centre sanitari amb el desig de trobar una cura per la seva filla, però també amb una clara voluntat de tenir més criatures. “La mare va manifestar la seva por que el nadó patís aquesta greu malaltia que tan dolor causava en la seva Diame”, ha comentat la metgessa que ha dit que tot plegat els va apuntar com a clars candidats a fer un diagnòstic preimplantacional. "El pronòstic d'èxit era bo perquè era una pacient jove, de només 26 anys, fèrtil i amb una correcta reserva ovàrica", ha relatat.

Així, el mes de març de 2016 es va sol·licitar l’autorització per fer realitzar aquest procediment amb finalitats terapèutiques per a tercers a la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida (CNRHA) que va dictar una resolució favorable. Després de diversos intents, el mes de d’abril de 2018 es va aconseguir un embrió sa i que era compatible amb la Diama. El mes d’octubre d’aquell any l'óvul fecundat es va implantar a la mare de la pacient i el setembre de 2019 va néixer la Sokna, una petita totalment sana que podria ajudar a curar la Diama. “En aquell moment vam recollir la sang del cordó umbilical, però va ser insuficient i va caldre fer-li dues extraccions més de medul·la òssia - passat un temps - per poder tractar la seva germana”, ha aclarit Polo.

El trasplantament es va realitzar el mes d’abril d’enguany i va resultar un èxit. Avui en dia la nena ja no té símptomes i pot fer vida normal. “Abans em feia molt mal de panxa i em feien molt mal els ossos i ara, en canvi, puc sortir al pati i còrrer a educació física”, ha explicat la Diama.

Per la seva banda, la seva mare, Oulimata Ndiaye, ha afirmat que està molt feliç perquè la petita “ja no té dolor” i "diu que respira millor que abans". A més ha indicat que en aquesta època de l’any sempre estava ingressada i ha celebrat que la situació hagi canviat. “No puc expressar bé el que sento però estic molt contenta”, ha assenyalat la dona.

Fruit dels tractaments de fertilitat als quals es va sotmetre la Oulimata van sorgir dos embrions sans més que els doctors van congelar de cara el futur. Gràcies al procediment, fa tot just cinc mesos la dona va donar a llum el Mouhamed i l’Aisha, dos bessons que han permès a la família seguir creixent amb plena salut.

Un pas més en les teràpies avançades

La presentació d'aquest innovador tractament ha comptat amb la presència del conseller de Salut, Manel Balcells, que ha posat en valor l'aposta per les teràpies avançades i personalitzades a Catalunya. "S’està avançant molt en noves teràpies que són capaces de millorar i guarir malalties que abans no es podien curar", ha apuntat el conseller que ha dit que la pretensió del Govern és impulsar un Centre Nacional de Teràpies avançades a Catalunya mitjançant la generació d'un hub de centres que fan aquestes teràpies amb un accelerador a través del Banc de Sang i Teixits. L'objectiu, ha dit Balcells, és "fer d’aquest cas d’èxit una forma sistemàtica de casos d'èxit perquè pugui ser aplicable a la majoria de la població".