Com detectar la síndrome de Turner?

LLEIDA.COM | Maria Lozano
30-08-2021
  • Com detectar la síndrome de Turner?

És una afectació genètica que afecta només al sexe femení. Afecta 1 de cada 2.500 nenes, tot i que l'1% de fetus de les embarassades pateixen la síndrome. D'aquests embarassos, la majoria acaben amb un abort espontani. 

El nombre normal de cromosomes als éssers humans és de 46; 23 els dona l'òvul i 23 l'espermatozoide. Les dones tenen dos mateixos cromosomes sexuals (XX) i els homes de dos tipus (XY).

Les dones que pateixen síndrome de Turner només tenen un cromosoma X, o en tenen dos, però un està incomplet. Aquest fet aleatori fa que aparegui la síndrome. Cal destacar que aquesta anomalia -tot i que és genètica- no s'acostuma a heredar. 

Símptomes

Les persones que pateixen aquesta síndrome són més baixes que les seves companyes d’edat. A més, poden presentar aquests altres símptomes:

  • Coll alat
  • Línia del cabell baixa en la part posterior del cap
  • Orelles baixes
  • Parpelles caigudes
  • Coll ample i membranós
  • Pit ample amb els mugrons molt separats
  • Paladar alt i estret
  • Ungles cap  dalt
  • Inflamació de les mans i dels peus, especialment quan neix el nadó
  • Retràs en el creixement
  • Mandíbula inferior petita
  • Dits curts
  • Defectes cardíacs
  • Problemes auditius

Respecte a la pubertat i els canvis sexuals, els símptomes són:

  • Falta de la menstruació parcial o total
  • El no desenvolupament dels pits
  • Sequedat vaginal i dolor durant les relacions sexuals
  • Infertilitat

Diagnòstic

El diagnòstic d’aquesta síndrome es pot sospitar quan la nena té el coll membranós i ample o al pit ample. També és recurrent diagnosticar la síndrome quan, a la pubertat, no es desenvolupa la noia, per exemple no li ve la menstruació. Tot i així, si es creu que una persona té la síndrome de Turner es fa una prova d'ADN per poder-ho saber al 100%. 

Tractament

Les hormones de creixement poden ajudar a una nena com Síndrome de Turner a incrementar la seva estatura. Els estrògens i altres hormones s’inicien quan la nena té 12 o 13 anys, que fa que augmentin el creixement de les mamelles, del vell púbic i incrementar la seva estatura. Les dones que pateixen aquesta síndrome s’han de prendre els estrògens fins a l’edat de la menopausa.

Si la dona que pateix aquest síndrome es vol quedar embarassada por recórrer a la donació d'òvuls i la reproducció assistida. 

 

Comparteix

També t'interessarà