Com detectar la síndrome de Turner?
És una afectació genètica que afecta només al sexe femení. Afecta 1 de cada 2.500 nenes, tot i que l'1% de fetus de les embarassades pateixen la síndrome. D'aquests embarassos, la majoria acaben amb un abort espontani.
El nombre normal de cromosomes als éssers humans és de 46; 23 els dona l'òvul i 23 l'espermatozoide. Les dones tenen dos mateixos cromosomes sexuals (XX) i els homes de dos tipus (XY).
Les dones que pateixen síndrome de Turner només tenen un cromosoma X, o en tenen dos, però un està incomplet. Aquest fet aleatori fa que aparegui la síndrome. Cal destacar que aquesta anomalia -tot i que és genètica- no s'acostuma a heredar.
Símptomes
Les persones que pateixen aquesta síndrome són més baixes que les seves companyes d’edat. A més, poden presentar aquests altres símptomes:
- Coll alat
- Línia del cabell baixa en la part posterior del cap
- Orelles baixes
- Parpelles caigudes
- Coll ample i membranós
- Pit ample amb els mugrons molt separats
- Paladar alt i estret
- Ungles cap dalt
- Inflamació de les mans i dels peus, especialment quan neix el nadó
- Retràs en el creixement
- Mandíbula inferior petita
- Dits curts
- Defectes cardíacs
- Problemes auditius
Respecte a la pubertat i els canvis sexuals, els símptomes són:
- Falta de la menstruació parcial o total
- El no desenvolupament dels pits
- Sequedat vaginal i dolor durant les relacions sexuals
- Infertilitat
Diagnòstic
El diagnòstic d’aquesta síndrome es pot sospitar quan la nena té el coll membranós i ample o al pit ample. També és recurrent diagnosticar la síndrome quan, a la pubertat, no es desenvolupa la noia, per exemple no li ve la menstruació. Tot i així, si es creu que una persona té la síndrome de Turner es fa una prova d'ADN per poder-ho saber al 100%.
Tractament
Les hormones de creixement poden ajudar a una nena com Síndrome de Turner a incrementar la seva estatura. Els estrògens i altres hormones s’inicien quan la nena té 12 o 13 anys, que fa que augmentin el creixement de les mamelles, del vell púbic i incrementar la seva estatura. Les dones que pateixen aquesta síndrome s’han de prendre els estrògens fins a l’edat de la menopausa.
Si la dona que pateix aquest síndrome es vol quedar embarassada por recórrer a la donació d'òvuls i la reproducció assistida.