L’associació estatunidenca FARA (Friedreich’s Ataxia Research Alliance) ha concedit un ajut de 85.000 dòlars americans per al projecte “Uncovering the function of a conserved site in eukaryotic frataxins» liderat pel professor de la Universitat de Lleida i investigador del grup Bioquímica de l’estrès oxidatiu, Jordi Tamarit Sumalla, sobre la malaltia minoritària Atàxia de Friedreich.
L’Atàxia de Friedreich és una malaltia rara causada per mutacions que provoquen una disminució de la quantitat de frataxina produïda. Des del seu descobriment, la funció de la frataxina ha estat objecte de debat. El projecte, que té una durada d’un any, proposa una perspectiva innovadora de recerca per explorar les conseqüències de la mutació d’un grup d’aminoàcids, molècules que es combinen per a formar proteïnes, sobre l’estabilitat de la frataxina i l’activitat ferroxidasa de la mateixa.
Els resultats obtinguts contribuiran a la comprensió de la funció de la frataxina i poden proporcionar una explicació a les diferències observades entre els sistemes bacterià i eucariotes. També poden obrir noves perspectives de tractament i contribuir a comprendre el mecanisme pel qual la sobreexpresió de la frataxina és tòxica, que és un dels problemes que dificulten el ús de la teràpia gènica en aquesta malaltia.
El Award for Innovative Mindset, que s’ha concedit a Jordi Tamarit Sumalla, dona suport a l’exploració inicial de conceptes innovadors i potencialment trencadors en la recerca de la Atàxia de Friedreich, que fomentin noves direccions, aportin noves perspectives al camp i abordin temes desatesos en la recerca d’aquest àmbit.
FARA dona suport a la recerca mitjançant el finançament de beques competitives en tot l’espectre que va des de la recerca bàsica fins al desenvolupament de fàrmacs i programes de recerca clínica en Atàxia de Friedreich. L’entitat promou la col·laboració entre personal científic, les associacions públic-privades i organitza fòrums oberts perquè comparteixin els seus coneixements i idees per a avançar en el desenvolupament terapèutic de la FA.
