L’acromatòpsia és una malaltia rara caracteritzada per la incapacitat de percebre colors, fent que les persones afectades vegin el món en tonalitats de gris, blanc i negre. Aquest trastorn congènit es deu a una alteració en les cèl·lules de la retina, específicament en els cons, que són responsables de captar els colors i el detall fi. En condicions normals, hi ha tres tipus de cons sensibles a la llum vermella, verda i blava, però en les persones amb acromatòpsia, aquests cons no funcionen correctament, impedint així la detecció dels colors.
L’acromatòpsia es relaciona amb mutacions en gens com CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C i ATF6, i es transmet sovint de manera autosòmica recessiva. Això vol dir que els dos progenitors han de ser portadors del gen mutat per transmetre la malaltia.
Afectació
Aquesta condició afecta aproximadament 1 de cada 30.000 persones a tot el món. Encara que els símptomes es manifesten des de la infantesa, el diagnòstic pot ser tardà, ja que els nadons no poden descriure les seves dificultats visuals. Els símptomes principals són:
- Fotofòbia: Sensibilitat extrema a la llum, que pot causar molèsties o dolor, i obliga moltes persones a portar ulleres fosques o de sol.
- Nistagme: Moviments involuntaris dels ulls, que dificulten la capacitat de fixar la vista en objectes.
- Agudesa visual reduïda: Visió central borrosa o reduïda, afectant tasques com la lectura o el reconeixement de cares.
- Visió reduïda en llum intensa: Depenent més dels bastons (cèl·lules responsables de la visió en condicions de poca llum), la visió empitjora amb llum intensa i millora en entorns foscos.
Impacte
L’acromatòpsia afecta la vida diària en activitats que requereixen percepció del color, com distingir senyals de trànsit o seleccionar roba. La fotofòbia pot limitar les activitats a l’aire lliure, especialment en dies assolellats. No obstant això, amb l’ús d’ulleres especials i altres ajudes visuals, les persones amb acromatòpsia poden gestionar els símptomes i portar una vida relativament normal. Tot i així, no existeix una cura definitiva per a aquesta condició.
