Lleida facilita el diagnòstic de les malalties rares

Investigadors de la Universitat de Lleida (UdL) i de l’Institut d’Investigació Biomèdica (IRBLleida) han desenvolupat una aplicació web gratuïta que ajuda en el diagnòstic inicial de més de 4.000 malalties rares. Per crear l’eina Rare Disease Discovery, els investigadors han utilitzat un conjunt de dades obertes que relacionen les malalties rares i els símptomes. El programari permet al personal mèdic obtenir automàticament una llista de malalties, ordenades de més a menys puntuació, després d’haver identificat i seleccionat els símptomes que presenten els pacients.

Per verificar-ne la utilitat, el prototip s’ha testat de manera retrospectiva amb un grup de 187 persones diagnosticades d’una malaltia rara. Els resultats mostren que l’eina té una precisió diagnòstica del 80%, tal com es recull a l’article publicat recentment pels investigadors a la revista Peer J. El pas següent en la investigació és provar l’aplicació amb grups més nombrosos de pacients per confirmar-ne la utilitat. La majoria de les malalties rares documentades tenen un origen genètic. A causa de la baixa freqüència, és difícil un primer diagnòstic. Sovint, es basa en un test genètic que acostuma a ser car i es dirigeix a un grup reduït de malalties. Per aquesta raó, és important desenvolupar eines que facilitin el diagnòstic inicial.

Amb aquest objectiu, els investigadors del departament de Ciències Mèdiques Bàsiques i del departament d’Informàtica i Enginyeria Industrial de la Universitat de Lleida han desenvolupat aquesta aplicació d’accés lliure (http://disease-discovery.udl.cat). El prototip ha estat desenvolupat per Rui Alves, Joaquim Cruz, Ester Vilaprinyó i Albert Sorribas (Ciències Mèdiques UdL i IRBLleida), Jorge Comas (UdL-Institut de Tecnologia Química i Biològica António Xavier, Portugal), Marc Piñol (departament d’Informàtica de la UdL) i Francesc Solsona, Jordi Vilaplana i Ivan Teixidó (departament d’Informàtica de la UdL i INSPIRES UdL).