La fibrosi quística és una malaltia hereditària de les glàndules mucoses i sudorípares, que provoca l’acumulació de moc espès i enganxós en els pulmons, el tub digestiu i altres parts del cos. És una de les malalties pulmonars cròniques més comunes en nens i adults joves.
La pneumòloga Rosaly Moreno de l’Hospital HLA Sant Carles assegura que “és causada per un gen defectuós que porta al cos a produir un líquid anormalment espès i enganxós anomenat moc, el qual s’acumula en les vies respiratòries i en el pàncrees”. Aquesta acumulació de moc ocasiona infeccions pulmonars potencialment mortals i seriosos problemes digestius. També pot afectar l’aparell reproductor masculí.
Els símptomes de la fibrosi quística varien en funció de l’edat. En els nounats podrien provocar retard en el creixement, incapacitat per a augmentar de pes o absència de deposicions en les primeres 48 hores de vida. Aquesta malaltia es detecta en la prova del taló, que es realitza als nens a les poques hores de néixer.
La fibrosi quística pot també produir símptomes relacionats amb la funció intestinal, entre els quals es troben dolor abdominal, augment de gasos o malestar, manifestacions relacionades amb els pulmons i els sins paranasals, així com esterilitat, pancreatitis i malformacions en els dits.
Per a diagnosticar la fibrosi quística es realitzen una sèrie de proves, sent la més comuna l’examen de sang, amb el qual es detecten variacions en el gen de la fibrosi quística. Altres proves utilitzades són l’examen del tripsinógen inmunoreactiu i la prova del clorur en la suor. Un alt nivell de sal en la suor pot ser un senyal de la malaltia”, comenta la Dra. Moreno.
Diferents formes de tractar la malaltia
Els problemes pulmonars poden tractar-se amb antibiòtics, medicaments inhalats, la bovina antigripal i la bovina antineumocòcica. La fisioteràpia pulmonar pot ajudar a diluir el moc, la qual cosa millora la simptomatologia i evita complicacions.
En alguns casos, a mesura que la malaltia pulmonar empitjora, el pacient pot necessitar oxigenoteràpia, i fins i tot un trasplantament de pulmó. En paraules de la Dra. Moreno, “un diagnòstic primerenc de fibrosi quística i un pla de tractament poden millorar tant la supervivència com la qualitat de vida del pacient”.
