Coneixes la distròfia muscular de Duchenne?
Temps aproximat de lectura:
La distròfia muscular de Duchenne és una malaltia neuromuscular hereditària que afecta exclusivament a infants arreu del món. Es produeix un cas de cada 3.500 infants.
En termes generals una distròfia és un desenvolupament defectuós produït en òrgans musculars. En el cas del transtorn muscular de Duchenne es produeix un desordre progressiu als músculs causant la pèrdua de la seva funció.
La causa de la malaltia és un gen defectuós per a la distrofina, la proteïna responsable del bon funcionament dels músculs. Aquest gen alterat és al cromosoma X i per això la malaltia afecta els nens (les nenes no estan dèbils, però transmeten la malaltia). Tot i això, s'acostuma a presentar en persones amb famílies sense antecedents coneguts.
La distrofina s'uneix a la membrana del múscul i ajuda a mantenir l'estructura de les cèl·lules musculars. Sense aquesta proteïna, els músculs pateixen un dany progressiu i deixen de funcionar.
Com afecta la malaltia de Duchenne?
- Etapa precoç
Es produeix des del diagnòstic fins als 7 anys. Els primers signes d'aparició es relacionen amb retards en accions cuotidianes com ara asseure's, caminar o parlar.
- Etapa de transició
Entre els 6 i els 9 anys el creixement muscular d'un infant amb Duchannte comporta dificultats per caminar a causa de la pèrdua de l'equilibri. En aquesta etapa, poden aparèixer problemes cardíacs.
- Pèrdua de la capacitat de caminar
- Etapa de jove a adult
Tractaments
Actualment no existeix cap cura per a la malaltia i l'objectiu del tractament és alleujar-ne els símptomes. La distròfia muscular de Duchenne requereix l'atenció d'un equip multidisciplinari de professionals especialistes: neuròlegs, pediatres, fisioterapeutes, especialistes, psicòlegs, logopedes i nutricionistes, entre d'altres.
El tractament integral inclou l'administració de corticoides que retarden la progressió de la malaltia, un programa de nutrició i alimentació, avaluacions periòdiques de les funcions muscular, respiratòria i cardíaca, així com teràpies per a la seva millora (ventilació assistida, medicaments per ajudar l'activitat cardíaca, etc.) i la prescripció d'aparells ortopèdics (com cotilles i cadires de rodes) per facilitar la mobilitat.
Els darrers avenços en la investigació de la malaltia inclouen teràpies que poden retardar-ne la progressió o prevenir-ne complicacions secundàries.
Tant a Espanya com a Catalunya existeixen campanyes i associacions que actuen sense ànim de lucre aportant recolçament tant als malalts com a les families. Aquestes entitants vetllen per la salut dels pacients i la investigació de les malaties que els afecten, com en aquest cas la distròfia muscular de Duchenne.
Departament de Salut de la Generalitat
