Coneixes la distròfia muscular de Duchenne?

LLEIDACOM | Noelia García | Departament de Salut de la Generalitat
15-12-2020
  • Distròfia muscular de Duchenne

La distròfia muscular de Duchenne és una malaltia neuromuscular hereditària que afecta exclusivament a infants arreu del món. Es produeix un cas de cada 3.500 infants.

En termes generals una distròfia és un desenvolupament defectuós produït en òrgans musculars. En el cas del transtorn muscular de Duchenne es produeix un desordre progressiu als músculs causant la pèrdua de la seva funció. 

La causa de la malaltia és un gen defectuós per a la distrofina, la proteïna responsable del bon funcionament dels músculs. Aquest gen alterat és al cromosoma X i per això la malaltia afecta els nens (les nenes no estan dèbils, però transmeten la malaltia). Tot i això, s'acostuma a presentar en persones amb famílies sense antecedents coneguts.

La distrofina s'uneix a la membrana del múscul i ajuda a mantenir l'estructura de les cèl·lules musculars. Sense aquesta proteïna, els músculs pateixen un dany progressiu i deixen de funcionar.

Coneixes la Distròfia Muscular de Duchenne?

Com afecta la malaltia de Duchenne?

La malaltia es desenvolupa en quatre etapes diferents que depenen de l'edat del pacient i els símptomes.
  • Etapa precoç 

Es produeix des del diagnòstic fins als 7 anys. Els primers signes d'aparició es relacionen amb retards en accions cuotidianes com ara asseure's, caminar o parlar.

  • Etapa de transició 

Entre els 6 i els 9 anys el creixement muscular d'un infant amb Duchannte comporta dificultats per caminar a causa de la pèrdua de l'equilibri. En aquesta etapa, poden aparèixer problemes cardíacs.

  • Pèrdua de la capacitat de caminar
Pot produir-se fins als 14 anys. És l'etapa en la qual el nen presenta una greu progressió contínua de debilitat. La majoria de nens necessiten una cadira de rodes i perden parcialment o totalment la capacitat de moure's. Durant aquests anys es generen símptomes d'esclerosi a conseqüència de la debilitat dels músculs.
  • Etapa de jove a adult
A partir dels 15 anys se sumen a la malaltia complicacions respiratòries, com ara la respiració curta, líquid en els pulmons i inflamació dels peus i de la part inferior de les cames.
 
La mitjana d'esperança de vida és d'uns 30 anys tot i que amb els correctes tractaments poden arribar fins als 40. 
 
Distròfia muscular de Duchenne

 

Tractaments

Actualment no existeix cap cura per a la malaltia i l'objectiu del tractament és alleujar-ne els símptomes. La distròfia muscular de Duchenne requereix l'atenció d'un equip multidisciplinari de professionals especialistes: neuròlegs, pediatres, fisioterapeutes, especialistes, psicòlegs, logopedes i nutricionistes, entre d'altres.

El tractament integral inclou l'administració de corticoides que retarden la progressió de la malaltia, un programa de nutrició i alimentació, avaluacions periòdiques de les funcions muscular, respiratòria i cardíaca, així com teràpies per a la seva millora (ventilació assistida, medicaments per ajudar l'activitat cardíaca, etc.) i la prescripció d'aparells ortopèdics (com cotilles i cadires de rodes) per facilitar la mobilitat.

Els darrers avenços en la investigació de la malaltia inclouen teràpies que poden retardar-ne la progressió o prevenir-ne complicacions secundàries.

Tant a Espanya com a Catalunya existeixen campanyes i associacions que actuen sense ànim de lucre aportant recolçament tant als malalts com a les families. Aquestes entitants vetllen per la salut dels pacients i la investigació de les malaties que els afecten, com en aquest cas la distròfia muscular de Duchenne. 


Departament de Salut de la Generalitat

Comparteix

També t'interessarà