Investigadors del Clínic-IDIBAPS-UB, el Vall d’Hebron Institut d’Oncologia la Universitat de Pàdua i la companyia Reveal Genomics han desenvolupat i validat el primer test genòmic que prediu el pronòstic de pacients amb càncer de mama HER2+ en estadis precoços. També prediu la probabilitat de respondre a tractaments farmacològics administrats abans de la cirurgia del tumor. L’eina, anomenada HERDX, integra dades clíniques de la pacient amb dades genòmiques. El càncer de mama HER2+ representa el 20% dels tumors de mama diagnosticats i suposa uns 100.000 casos anuals a Europa.
Des de fa més de cinc anys, la línia d’aquests investigadors ha permès descriure l’heterogeneïtat biològica de la malaltia HER2+ i identificar pacients amb beneficis diferents dels tractaments i pacients amb diferents riscos de recaigudes després de rebre un diagnòstic de càncer de mama.
El cap del Servei d’oncologia mèdica de l’Hospital Clínic, Aleix Prat, explica que l’objectiu era ajudar la pacient i l’oncòleg a prendre decisions terapèutiques més encertades. Per aconseguir-ho, van integrar dades clíniques i genòmiques de més de 1.000 pacients.
Fins ara, no hi havia eines per predir el risc de recaiguda i la supervivència més enllà de la mida del tumor i la presència de malaltia als ganglis axil·lars. En canvi, HER2DX mesura els nivells de l’ARN de 27 gens i mitjançant un programari analític intel·ligent divideix les pacients en grups de baix o alt risc a través de puntuacions (del 0 al 100).
Per aconseguir aquest objectiu, HER2DX captura els quatre processos biològics més importants del càncer de mama HER2+ com són l’activació del sistema immunològic dins del tumor, l’estat diferenciat de les cèl·lules tumorals, la proliferació del tumor i l’expressió del propi gen HER2 i diversos gens veïns al cromosoma 17.
La informació proporcionada pels 27 gens, juntament amb la mida del tumor i l’afectació dels ganglis axil·lars, s’utilitza per proporcionar el pronòstic de la pacient i la sensibilitat del tumor a la quimioteràpia i els tractaments anti-HER2 administrats abans de la cirurgia del tumor. Cadascun d’aquests dos indicadors va ser sotmès a diverses validacions per demostrar-ne la fiabilitat en múltiples cohorts amb un total de més de 1.000 pacients.
