L’atàxia de Friedreich (AF) és una malaltia neuro-cardiodegenerativa poc freqüent que afecta unes 15.000 persones al món, provocada per la deficiència de frataxina, una proteïna essencial en el metabolisme del ferro cel·lular. Aquesta malaltia causa una degeneració progressiva de les neurones sensorials, així com d’altres cèl·lules del sistema nerviós, la qual cosa comporta problemes de coordinació i mobilitat. A més, pot generar complicacions cardíaques i diabetis, amb una aparició generalment entre els cinc i quinze anys d’edat.
El grup de Bioquímica de l’Estrès Oxidatiu de l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) i la Universitat de Lleida (UdL), liderat pel catedràtic Joaquim Ros, ha aconseguit avenços importants en la comprensió de la malaltia gràcies a estudis amb ratolins que recapitulen els símptomes observats en humans. Recentment, els investigadors han identificat un procés anomenat ferroptosi com a responsable de la mort cel·lular en les neurones sensorials dels ganglis de l’arrel dorsal (DRG), cèl·lules que es veuen afectades en les fases inicials de la malaltia. La ferroptosi es caracteritza per la peroxidació de lípids de membrana i l’augment d’espècies reactives de l’oxigen, a causa de l’acumulació excessiva de ferro.
Aquest descobriment, publicat a la revista Redox Biology, representa un avenç en el coneixement del procés degeneratiu de la malaltia i obre noves portes per al desenvolupament d’estratègies terapèutiques. Entre les possibles intervencions, s’estudia l’ús d’activadors de sirtuïnes, com l’honokiol, o de la proteïna Nrf2, com el calcitriol. Aquestes estratègies podrien mitigar els efectes de la deficiència de frataxina i, en última instància, frenar la progressió de la malaltia.
La recerca ha estat finançada pel Ministerio de Ciencia e Innovación d’Espanya, i subratlla la importància d’un bon coneixement dels mecanismes cel·lulars de l’atàxia de Friedreich per a dissenyar i provar nous tractaments en models animals.
