Lleida, amb les malalties rares

La façana de la Paeria s’il·luminarà per primera vegada dimarts de color verd per commemorar el Dia Mundial de la Síndrome de Phelan-McDermid, una malaltia rara que implica una mutació del cromosoma 22 i que es calcula que podria afectar a Espanya una de cada dos-centes persones amb trastorns de l’espectre autista. L’impulsor d’aquesta iniciativa a Lleida és Jordi Llorens, el pare de Marta, una lleidatana de divuit anys a qui van diagnosticar aquesta afecció fa dos anys. “L’origen d’aquesta malaltia és genètic, de forma que és més greu i difícil detectar”, explica Llorens, mentre que destaca el retard en el diagnòstic com un dels grans handicaps d’aquestes persones.

“El pitjor és haver d’anar de metge en metge sense que ningú sàpiga exactament què li passa a la teua filla”. I és que des de fa anys “els especialistes només ens deien que la Marta entrava dins d’una espècie de calaix de sastre de malalties rares” englobat dins del trastorn generalitzat del desenvolupament amb trets autistes. L’alteració genètica d’aquesta lleidatana és única i, malgrat que els seus trets físics no denotin cap anomalia, “és totalment dependent, té una gran tolerància al dolor, per la qual cosa no ens n’adonaríem si per accident s’estigués fent mal, i té alteracions del son que han fet que en alguna ocasió arribés a estar fins a 36 hores sense dormir”.

El centre de referència per tractar aquesta síndrome a nivell estatal és l’hospital La Paz de Madrid i, segons Llorens, “l’única esperança per millorar la qualitat de vida de les persones que pateixen malalties minoritàries és apostar per la investigació”, ja que fins avui no hi ha cap tractament per al Phelan-McDermid i només es fan servir fàrmacs genèrics per pal·liar-ne els efectes secundaris, relacionats amb l’insomni o el malestar estomacal. Sota el lema Minories que fan majoria, La Marató de TV3 se centrarà el proper 15 de desembre a visibilitzar la realitat de més de dos-centes persones que conviuen a Lleida −tres milions a Espanya− amb una malaltia minoritària. L’objectiu del programa, que comptarà amb un espot promocional obert a tota la ciutadania i que serà protagonitzat pel cantant Miki Núñez, és obtenir fons per impulsar la investigació en aquest grup de patologies, de baixa incidència, gran complexitat clínica i que fa que fins al 75% dels afectats tingui algun grau de dependència i més del 80%, discapacitat física o emocional.

El retard en el diagnòstic, que es porta a terme amb un test genètic, és un dels grans handicaps

No és la primera vegada que la fundació La Marató col·labora amb aquesta causa, ja que el 2009 va recaptar més de cinc milions d’euros que es van destinar a l’estudi de les patologies rares.