Què és i com es dóna la síndrome de Down?

El passat 21 de març va ser el dia mundial de la síndrome de Down. Aquesta és una alteració genètica produïda per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 21. Els cromosomes són estructures que agrupen gens i que determinen el desenvolupament d'un fetus en el moment de la concepció. Cada cèl·lula conté 46 cromosomes distribuïts en 23 parells: 23 provenen de l'òvul de la mare i 23 s'hereten de l'espermatozou del pare. Per un error de causa desconeguda, les persones amb síndrome de Down reben tres cromosomes del parell 21, més coneguda com la trisomia del cromosoma 21. Apareix com a una còpia extra d'aquest cromosoma 21, en comptes del parell habitual. 

La síndrome de Down és el trastorn genètic més comú i la causa principal de discapacitat intel·lectual. Se'n diu "Down" pel Dr. John Langdon Down, un metge anglès que va identificar per primera vegada aquest conjunt de símptomes l'any 1866.

Causes

Actualment es desconeix la causa que provoca l'herència de material genètic addicional. Pot provenir de la mare o del pare, tot i que en el 95% dels casos l'origen és matern. Només s'ha identificat un factor de risc: l'edat de la mare. La predisposició a tenir un fill o filla amb síndrome de Down és més gran a partir dels 35 anys d'edat i augmenta cada any que passa.

Signes i símptomes

Les persones amb síndrome de Down tenen unes característiques físiques. Aquestes són:

• Cap petit.
• Separació entre els ossos del crani.
• Excés de pell al clatell.
• Perfil facial pla.
• Ulls ametllats, amb petites marques blanques a l'iris (taques de Brushfield).
• Orelles petites.
• Boca petita.
• Llengua llarga.
• Coll curt.
• Mans petites, amb un únic plec al palmell i dits menovells petits i de vegades encorbats cap al polze.
• Peus petits.
• Alçada baixa.
• To muscular baix

A més, presenten un retard intel·lectual, que pot ser lleu o moderat. Els seus trets són:

• Retard en l'adquisició de la parla.
• Retard en l'adquisició d'habilitats bàsiques per tenir cura d'ells mateixos (menjar, vestir-se, aprendre a utilitzar el lavabo).
• Aprenentatge lent.
• Problemes d'atenció.
• Deficiència en la capacitat de discerniment.
• Comportament impulsiu.

Tractament

A Ponent, l'Associació Down Lleida dóna aquest suport a les persones amb síndrome de Down. Els infants afectats poden aprendre, adquirir habilitats, adaptar-se socialment, anar a escoles convencionals, treballar i, fins i tot, independitzar-se durant l'etapa adulta, amb una teràpia adequada. Aquesta inclou: 

• Control, seguiment i tractament de les malalties i els problemes de salut associats.
• Logopèdia per a la millora de les habilitats lingüístiques.
• Fisioteràpia per afavorir el desenvolupament motor i la coordinació física.
• Psicoteràpia per tractar problemes emocionals o de comportament.
• Teràpia ocupacional per promoure una alimentació saludable i fomentar l'autocura.
• Educació especial per potenciar la capacitat d'aprenentatge.

Tot i així, l’actitud de les persones que viuen amb l’afectat serà clau per la vida de la persona. Per això, la família, l’escola i la societat ha de treure’s l’estigma contra les persones que pateixen la síndrome. Només així es podran incloure en la societat sense cap tipus de pressió social. Aquest any, Down Espanya ha fet ressò de com sense jutjar a ningú pots ser molt afí a qualsevol persona.

Complicacions

Les persones que presenten la síndrome de Down, poden presentar diverses complicacions, com per exemple cardiopaties, hipertensió pulmonar, trastorns endocrins com l'hipotiroïdisme, problemes visuals com cataractes d’hipermetropia, demència, trastorns muscoesquelètics, alteracions auditives o fins i tot afeccions dermatològiques com la dermatitis atòpica.