Nous avenços en la caracterització de la malaltia minoritària Limfangioleiomiomatosis

Un equip de l’ICO i de l’IDIBELL, a través de l’anàlisi de l’expressió de gens i proteïnes en aquesta malaltia, n’ha determinat les característiques biològiques que explicarien l’alta heterogeneïtat i les similituds moleculars amb el càncer.

La Limfangioleiomiomatosi (LAM) és una malaltia minoritària que gairebé exclusivament afecta les dones. Aquesta malaltia es caracteritza per la proliferació de cèl·lules epitelials i fusiformes que poden acabar danyat el teixit pulmonar, i inclús, en els casos més severs, provocar insuficiència respiratòria. Empíricament, la LAM es defineix com una neoplàsia de baix grau amb capacitat metastàtica, ja que les cèl·lules patològiques presenten trets fonamentals del càncer com: la proliferació continuada, la resistència a mecanismes d’inducció de mort, la migració i invasió de teixits i la evasió del sistema immunitari.

Un equip liderat per Miquel Àngel Pujana, cap del grup ProCURE de l'ICO i IDIBELL, ha utilitzat els perfils d'expressió gènica i proteica de les cèl·lules i teixits de LAM per determinar-ne les característiques biològiques que explicarien l’alta heterogeneïtat inter- i intra-pacients. L’estudi ha identificat similituds amb el càncer que indiquen el possible origen de LAM i senyalen biomarcadors de progressió de la malaltia.

L'estudi publicat a la revista Molecular Cancer Research demostra que els diferents subtipus de cèl·lules de LAM difereixen en perfils d'expressió gènica relacionats amb senyalització hormonal, metabolisme, proliferació i diferenciació. Els investigadors han identificat com a mínim dos subtipus de cèl·lules patològiques en els pulmons de les pacients amb LAM. “És possible que aquets subtipus responguin de forma diferent al tractament estàndard de la malaltia, la rapamicina -comenta Pujana-, no obstant, es requereixen estudis addicionals per corroborar-ho”.

Per altra banda, les diferents anàlisis apunten a que la gran variabilitat entre pacients podria ser deguda a com el sistema immunitari es relaciona amb la malaltia. En l’estudi han identificat dos tipus de lesions pulmonars que es diferencien per factors immunitaris, això, segons Miquel Àngel Pujana, podria també influir en la resposta al tractament de les pacients. No obstant, altre cop, caldrien més anàlisis per confirmar-ho.

Els primers autors de l’estudi són els estudiants de doctorat IDIBELL Roderic Espín i Alexandra Baiges (a la imatge). En aquest treball hi han participat diversos/es investigadors/es i responsables clínics del LAM, referents en l’Hospital Universitari de Bellvitge, l’Hospital Universitari de la Vall d’Hebron, l’Hospital Universitari de La Princesa, l’Hospital Universitari Clínica Puerta del Hierro, l’Hospital Universitari Virgen del Rocío, l’Hospital Universitari d’Henares, el centre de recerca en malaltia pulmonar intersticial (ILD) del St. Antonius Hospital dels Països Baixos, i el The National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) dels Estats Units.