Com viure amb una malaltia minoritària

El passat 28 de febrer va ser el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, també anomenades "rares". Aquestes conformen un grup molt nombrós de malalties integrat per més de 7.000 condicions clíniques que pateixen poques persones en relació amb el conjunt de la població. A Europa es considera una malaltia com a minoritària quan afecta menys d'una persona de cada dos mil habitants. Dins la Unió Europea s'estima que hi ha uns 30 milions de persones afectades; a l'Estat espanyol n'hi ha uns 3 milions i a Catalunya, prop de 350.000.
Les malalties minoritàries afecten qualsevol òrgan o sistema de l'organisme, sovint més d'un, no tenen cura i posen en perill la vida de les persones que les pateixen. Normalment són d'origen genètic; a més de cròniques i degeneratives. La seva mortalitat és alta: el 50% de les persones afectades mor abans de complir els trenta anys.

Atenció i tractament

A Catalunya l'atenció a les malalties minoritàries implica professionals sanitaris de diferents àmbits i combina un alt grau d'especialització i d'expertesa clínica amb l'acompanyament diari i de proximitat de les persones afectades i les seves famílies. L'atenció es presta des de dos nivells assistencials:

• L'equip territorial o comunitari de referència al domicili, que inclou l'equip d'atenció primària, especialitzada de l'hospital i els centres d'especialistes de referència; a més dels serveis socials i educatius.
• Els equips d'alta especialització dels hospitals, és a dir, serveis clínics formats per un equip de professionals amb un alt nivell de coneixement.

Tot i això, a l'haver-hi més de 7.000 malalties en la majoria de casos no hi ha tractament definitiu.

Consells per conviure amb una malaltia minoritària

Algunes de les malalties minoritàries produeixen invalidesa, i per això les persones afectades i les seves famílies poden beneficiar-se d'ajuts i serveis econòmics, educatius i laborals. Un exemple de servei social és el Departament de Treball, Afers Socials i Famílies, o la Xarxa Telemàtica Educativa de Catalunya.
A més, s'han creat diferents associacions de pacients des d'àmbits estatals  fins a europeus. 
A més, per ajudar psicològicament a pacients de malalties minoritàries i els seus familiars, es va crear la "Guía de Apoyo Psicológico para Enfermedades Raras", el FEDER, i un portal on diversos testimonis expliquen el seu dia a dia amb aquestes malalties, l'EURORDIS .

Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya